Disponible libro a texto completo en versión pdf

El resto de las partes que integran el libro también se encuentran disponibles en dicho formato.

En caso necesario usted puede descargar el producto de Adobe "Acrobat Reader" para visualizar el contenido del libro en formato pdf accediendo al siguiente enlace:

Onfalocele

Durante la 6ta. semana del desarrollo embrionario, los intestinos crecen rápidamente y migran a través del anillo umbilical al cordón umbilical. Alrededor de la 10ma. semana los intestinos retornan al abdomen, rotando 270 grados contra reloj para alcanzar su posición normal en la cavidad abdominal. Por lo tanto, el onfalocele es resultado de un fallo de las vísceras abdominales para retornar completamente al abdomen. Su tamaño varía de una abertura pequeña (hernia umbilical) hasta un onfalocele gigante que contiene varias vísceras. Se trata, por ende, de un defecto en la línea media de la pared anterior del abdomen fetal en la base del cordón umbilical, con un tamaño que varía de 4-12 cm de diámetro con protrusión de vísceras abdominales.

Las vísceras están cubiertas por una fina membrana amnioperitoneal. Los vasos umbilicales cursan sobre la superficie del saco antes de entrar en el abdomen. El saco que contiene las vísceras estará formado internamente por el peritoneo y en su parte externa por la gelatina de Wharton y el amnios.

La incidencia del onfalocele es mayor que la de la gastrosquisis, aproximadamente de 1-3/1 000 nacidos vivos, y es más frecuente en el sexo masculino (relación 3:1). Se asocia con valores elevados de alfafeto-proteína en suero materno, así como con otras anomalías en 50 y 70 % de los casos. En 40 a 60 % de estos, se presentan anomalías cromosómicas, probabilidad que aumenta si existe oligoamnios o polihidramnios. La frecuencia de aneuploidías es de 16 % cuando existe tejido hepático y asas intestinales dentro del saco y de 67 % cuando solo hay intestino dentro de este.

Algunos investigadores dan significado fisiopa-tológico a la presencia de tejido hepático o no dentro del saco. Según ellos, un onfalocele que contenga solo intestino es consecuencia de la persistencia del saco vitelino primitivo más allá de las 12 semanas de gestación, mientras que si contiene tejido hepático sugiere un fallo primitivo del cierre de la pared anterior del abdomen, ya que el hígado no se halla nunca fuera de la cavidad abdominal durante el desarrollo embrionario.

El tamaño del onfalocele puede estar determinado por la relación entre el diámetro transverso del onfalocele y el del abdomen. Si esta es menor que 60 %, contiene generalmente intestino. El tamaño relativo del onfalocele con el abdomen puede disminuir durante el embarazo.

El riesgo de recurrencia del onfalocele cuando es aislado es menor que 1 %. Cuando forma parte de un síndrome genético o cromosómico, el riesgo estará dado por el del síndrome del cual forma parte. Se ha reportado un riesgo de recurrencia familiar ligada al cromosoma X.

Diagnóstico ultrasonográfico

• Masa en la línea media de la pared anterior del abdomen.
  

• Vísceras en su interior: intestino e hígado principalmente.
  

• Superficie lisa.
  

• El cordón umbilical forma parte de la tumoración y se inserta en la masa herniada o en las membranas que la rodean.
  

• Vena umbilical dentro de la masa, por lo que es difícil ver los vasos umbilicales entrando en el cuerpo fetal.
  

• Puede existir ascitis, lo que no ocurre en la gastros-quisis. Cuando la ascitis es grande, al flotar en ella las asas intestinales, puede confundirse el diagnóstico con una gastrosquisis.
  

• En los fetos con gran onfalocele puede observarse una escoliosis, que a diferencia de la observada en el complejo miembros-pared abdominal, no está asociada con defectos espinales, sino que representa el colapso de una columna vertebral normal por pérdida de contenido abdominal.
  

• La hernia umbilical, a diferencia del onfalocele, no presenta la forma de un hongo grande, sino que aparece como una pequeña protrusión con una gran base.

Se ha reportado la ruptura espontánea intraútero del onfalocele; en estos casos, se hace difícil el diagnóstico diferencial con la gastrosquisis. En ocasiones, onfaloceles grandes son difíciles de diagnosticar si el saco contacta con el amnios en una gran parte de su superficie (Fig. 8.6, 8.7, 8.8, 8.9 y 8.10).

Fig. 8.6. Corte sagital del feto. La flecha señala el gran onfalocele.

Fig. 8.7. Se observa un onfalocele con la membrana que lo
cubre, con la vena umbilical en la base de este, drenando directamente
en la aurícula derecha lo que constituye un hallazgo
asociado.

Fig. 8.8. Imagen en 2D que muestra un onfalocele pequeño y
un quiste del cordón.

Fig. 8.9. Corte transversal del abdomen fetal donde se muestra
el defecto que provoca la protrusión del hígado fetal. Asimismo
es notable la presencia de ascitis.

Fig. 8.10. A) Feto con un onfalocele con los hallazgos que se
describen en el examen ultrasonográfico; B) imagen en 3D del
caso anterior. La flecha señala con claridad el onfalocele.